色素脱失（depigmentation），是由于缺乏酪氨酸酶致体内酪氨酸不能转化为多巴，从而无法形成黑色素的现象。
色素脱失可见于白癜风、白斑、白化病等皮肤病，与黑素细胞数目的减少、活性的减退（黑素合成及转移异常）及酪氨酸酶的异常有关，主要涉及遗传因素、年龄因素、物理化学因素及放射性因素等。其中白癜风通常呈现出肤色越深的人群发病率越高的特点，且青少年为高发群体，中国人群患病率为0.1%~2.7%。患者全身任意部位的皮肤都可能出现白癜风，病变部位皮肤会出现色素减退、变白的现象。该病好发于易受摩擦、阳光直射的暴露部位和皮肤褶皱处，同时也可累及掌跖、黏膜甚至视网膜。白癜风的治疗方案需根据病情进行选择：进展期白斑通常采用系统性用药或者局部外用药物的方式治疗，而稳定期白癜风则有光化学疗法、手术治疗、光疗等方式。
病因
色素减退的原因也是多方面的。主要与黑素细胞数目的减少、活性的减退（黑素合成及转移异常）及酪氨酸酶的异常有关。常见的有三类：
黑素细胞减少
1.遗传性或先天性因素色素异常聋哑综合征、内眦皱襞耳聋综合征及斑状白化病均属常染色体显性遗传病，伴有皮肤及毛发的色素缺乏、黑素细胞减少、形态异常，其黑素体也不正常，不能生成黑素或生成不完全。
2.年龄因素特发性点状白斑的发生如同白发一样，是由于局部皮肤及毛发内黑素细胞变性、消亡的过程中，残存的黑素细胞内酪氨酸酶活性也随之降低，导致白变。
3.物理及化学性因素烧伤所致的局部皮肤色素脱失，是皮肤受损伤的同时造成黑素细胞的破坏、消失之故。
4.放射性因素长期接触放射线与接受放射性照射治疗的局部皮肤白变的机制大致同烧伤性白斑。
5.炎症性因素某些炎症性皮肤病，因基底细胞瘤液化变性导致黑素细胞脱失而引起局部的白变。
酪氨酸及酪氨酸酶的异常因素
1.酪氨酸缺乏苯丙酮尿症患者智力低下伴有皮肤、毛发和虹膜的色素减退，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸而影响黑素的合成代谢。蛋白质缺乏患者头发变白是患者食物中缺乏动物蛋白，体内缺少氨基酸（包括苯丙氨酸与酪氨酸），致使酶的活性丧失而发病。
2.酪氨酸酶的异常苯丙酮尿症除体内缺乏酪氨酸外，同时过剩的苯丙氨酸又抑制了酪氨酸酶的活力而阻碍黑素合成代谢。结节性硬化症病患者并发的叶状白斑是由于酪氨酸酶活性减低，影响黑素的合成代谢；白化病中多巴反应阴性者是由于黑素细胞内酪氨酸酶的先天性缺乏。
黑素体转运、降解异常
黑素颗粒进入表皮后，主要停留在基底细胞核上方。也见于棘细胞层，正常时颗粒层没有，仅在合成亢进时可见，而黑色人种却一直分布到角质层。在湿疹、白色糠疹患者中，黑素分泌功能正常，表皮细胞分裂、增殖也正常，但皮损的表皮细胞接受由黑素细胞树枝状突起转移来的黑素颗粒的能力受损，造成色变淡。另一方面，黑素细胞生成黑素正常，黑素颗粒也正常，但是表皮细胞分裂、增殖过快，角质形成细胞和有功能的黑素细胞接触时间不够长，黑素颗粒来不及转移，以致角质形成细胞所接受的黑素颗粒减少，肤色变淡，如银屑病皮损中的色素减退。
常见疾病
色素脱失一般分为白癜风、白斑、白化病三种类型。白癜风为多形性大小不等的色素脱失斑片，可逐渐扩大，但进展缓慢，无自觉症状亦不引起生理功能改变；白斑多为圆形或椭圆形色素脱失斑片，面积一般不大；为全身皮肤和毛发色素脱失，属于遗白化症传性疾病。
白癜风
一般肤色越深的人发病率越高，黄种人介于白种人与黑种人之间。中国人群中患病率在0.1%~2.7%。据上海市11万人皮肤病调查报道，白癜风占调查人数的0.54%。该病男女大致相等，女性初发年龄较男性早5年左右。据对1020例分析，初发年龄从刚出生的婴儿到年迈古稀的老年人均有，但以10~30岁组居多，占总数的62.65%，说明青少年易发病。
全身任何部位的皮肤均可发生。损害处皮肤颜色减退、变白。好发于易受摩擦及阳光照晒的暴露部位以及褶皱部位，掌跖、黏膜及视网膜亦可累及。特别是颜面部（如眉间、眉毛内侧、鼻根与颊部内侧相连部位、耳前及其上部，包括前额被发部之发际，帽沿处以及唇红部）、颈部、腰腹部（束腰带）、骶尾部、前臂伸面与手指背部等。躯干与阴部亦常可发生。白斑多数对称分布，亦有不少病例损害沿神经节段（或皮节）排列。在对称分布于眼睑及四肢末端的病例常见掌跖部白斑。除皮肤损害外，口唇、阴唇、龟头及包皮内侧黏膜亦常累及。初发于手侧缘者有发展成肢端性白斑倾向，初发于脐部者有发展成泛发性白斑倾向。
初期多为指甲至钱币大，近似圆形、椭圆形或不规则形。也有起病时即为点状减色斑，境界多明显。有的边缘绕以色素带。在少数情况下，白斑中混有毛囊性点状色素增强，后者可增多、扩大并相互融合成岛屿状。白斑处除色素脱失外，患处没有萎缩或脱屑等变化。白斑上毛发可失去色素以至完全变白，亦有毛发历久不变者。白斑的数目不定，可局限于身体的某部位而很少变化或自行消失。多数病例往往逐渐增多、扩大，相邻的白斑可相互融合而连成不规则的大片，泛发全身，如地图状。有时正常的皮肤残留在白斑之中，被误视为色素沉着，如发生于面部者常被误为黄褐斑。有些白斑的边缘有一条稍隆起的炎症性暗红色轮，可持续数周之久。早期多无症状，故易被忽略。对于边界模糊而又无色素再生的初期白斑，有时难以辨认，不能早期诊断。色素脱失的程度因人而异，而且在同一人体，随着部位不同而显示不同色调，其色调可多至三种，即自内向外表现为白色、灰白色、近正常肤色之三色反应。有的完全变白，周围皮肤微红或呈灰白色。
（一）典型白癜风与其他疾病的鉴别典型白癜风易于诊断。对早期脱色不完全、边缘模糊的损害需与以下疾病相鉴别：
1.贫血痣这是一种先天性减色斑，多在出生时即已存在，位置及形态终生不变。摩擦患部时周围皮肤充血而白斑处依然如故，由此可与白癜风区别。
2.无色素性痣出生时或出生后不久发病，损害往往沿神经节段分布，表现为局限性或泛发性减色斑，境界模糊，边缘多呈锯齿状，周围几乎无色素增殖晕，有时其内混有淡褐色粟粒至扁豆大雀斑样斑点，感觉正常，持续终生不变，是神经痣之一型。
3.获得性色素减退症（acquired hypomelanosis）该病症不是由于原发性黑素细胞的结构、功能的遗传缺陷所致的色素减退，也不是原发性黑素体合成的减少，而是一种继发性色素减退症。
（二）易与白癜风混淆的皮炎
1.花斑癣在婴幼儿病例，其淡白色的斑常发于面颊、额及眉间，由于经常擦洗，表面不易附着鳞屑，故极易与早期白癜风混淆，应予以注意。
2.盘状红斑狼疮特别是发于面颊及唇部的盘状红斑狼疮，治愈后常遗留下界限清楚之脱色素性斑片而类似白癜风，但是此脱色斑总有些萎缩及毛细血管扩张症，有时尚可发现黏着性鳞屑及其下扩大的毛囊口与角质栓。
3.黏膜白斑唇黏膜及会阴部白癜风常易误诊为黏膜白斑。黏膜白斑多呈网状、条纹状或片状，为白色角化性损害，常剧痒。而白癜风仅是色素脱失，表皮正常，在邻近皮肤或其他处常可找到脱色性病变。
4.其他某些化学物质的局部应用可致病理性色素减退。使用对苯二酚霜治疗色素沉着病，在治疗过程中可发生白癜风样肛门白斑，或点状白皮病。又如长期应用橡胶制品的人员如戴橡胶手套的工人，穿合成橡胶制造的凉鞋均可能引起持久性色素脱失斑，其机制也在于这些制品中含有氢醌衍生物。其他化合物如盐酸噻唑胍基呋喃星（guanofaracin）、含酚杀菌剂如儿茶酚的各种衍生物，特别是对三丁儿茶酚和酚的衍生物对三丁酚、对三戊酚及羟基茴香醇、4-异丙基儿苯酚、缩巯乙胺等。实验证明，这些都是酪氨酸酶的竞争性抑制剂，可抑制色素形成，有时还可破坏黑素细胞。化学物质引起的白斑发病前有反复接触某种化学物的病史，皮损形态和接触物的部位一致，可有碎纸屑样斑疹。
白癜风是难治性疾病，疗程长，其治疗目的在于：①给予局部异常的黑素细胞再生黑素的能力，或刺激黑素细胞的形成，促进其发育及再生以产生较多黑素；②阻抑疾病机转的进行，使其不再继续发展；③使皮损周围色素区变淡，边缘模糊不易分辨。故白癜风的治疗方法及治疗药物的选择应因人而异。在选择治疗方法与药物之前，首先应确定白斑的类型和期别，并因人而异地选用疗法与药物。
（一）进展期白斑
（1）系统性用药：适用于进展期及泛发性白斑，尤其对应激状态下白斑迅速发展及伴发自体免疫性疾病者，系统性糖皮质激素治疗可阻止快速进展期的病情快速发展。有时对呋喃香豆素类药物治疗无效者，加用或换用糖皮质激素后可望获效。糖皮质激素品种繁多，使用剂量不一，推荐的小剂量泼尼松治疗安全、有效：泼尼松每天15mg，分1～3次服用，连服1.5～2个月。见效后每2~4周递减1片（5mg），直至隔天服1片，维持3~6个月。中国报道有效率为74%~90%，显效率为27.5%~50.0%。应用时应注意药物的禁忌证及可能出现的不良反应。
（2）局部外用：以糖皮质激素配制成不同剂型的外用药，如软膏、霜剂、凝胶、溶液等外涂白斑处。局部涂用糖皮质激素制剂仅适用小于体表面积10%的小面积白斑，尤以进展期的白斑疗效为好。中国报道有效率为56%~90%，显效率为20%~60%。外用糖皮质激素种类应依皮损部位及年龄选择使用：面部及黏膜部位选用弱效的，如0.05%地奈德霜、0.1%地塞米松霜等；其他部位选中效至强效的，如0.2%戊酸氢化可的松、0.05%卤米松软膏等；幼小儿童选弱至中效的，而年长儿童及成人可用强效的。长期、连续在同一部位涂药易引发痤疮样皮疹、毳毛增多、毛细血管扩张症、皮肤萎缩等不良反应。此外，眼周涂药要特别小心，因为有诱发眼内压增高和青光眼的报道。糖皮质激素针剂白斑皮内注射治疗白癜风的疗效不比外涂糖皮质激素治疗的效果好，并易产生局部的不良反应，而且经注射治疗无效的病例改用其他疗法亦难以取得疗效。
（二）稳定期白癜风
1.光化学疗法：是光敏剂加长波紫外线照射治疗疾病的方法，呋喃香豆素类药物是治疗白癜风常用光敏剂。补骨脂素是这类药物的代表，可供选择使用的有8-甲氧沙林（8-MOP）、5-甲氧沙林（5-MOP）与三甲沙林（TMP）三种。这些都是光敏物，使用时，需配合适当阳光或中长波紫外线照射并结合患者肤色及治疗反应随时调整照射时间（或剂量）与药物浓度，以求疗效最佳、不良反应最小。药物的作用机制尚不清楚。有认为光化学治疗能刺激白斑区毛囊内残余的黑素细胞增生及肥大，皮损边缘的黑素细胞亦有同样改变；同时皮肤经紫外线照射后能将还原黑素氧化为黑素，促使其扩散；由于临床或亚临床光敏性炎症反应，破坏了皮肤中的巯基化合物，使其活性增加，黑素细胞内黑素体增多、移动加快、黑素细胞树枝状突运动加快，从而加速黑素合成代谢，使白斑的色素逐渐恢复；有人认为是抑制了表皮中某种能破坏黑素细胞的有毒生化过程；还有人认为其可影响免疫系统功能。
2.光疗：是利用不同波长光源的物理特性治疗各种皮肤疾病，常用的有激光、紫外线和红外光等。光疗法是治疗白癜风较为有效、简单、安全的一种治疗方法。
3.手术治疗：当患者应用药物疗法无效且属于处于稳定期的局限性小面积白斑，特别是节段型者，可考虑应用外科或内外科联合疗法。手术治疗白癜风的方法有移植治疗、纹色法与皮肤磨削术三种，其中移植治疗应用较广，又可分为组织移植与细胞移植。手术治疗不适于幼小儿童，因其依从性差。
4.遮盖疗法：遮盖疗法是指用含染料的化妆品涂搽白斑处，使白斑颜色接近周围正常皮肤色泽的一种疗法，故又称美容疗法。疗效短暂，多因社交需要而使用，可给患者带来自信。需指出的是，常用、久用遮盖剂者会影响白癜风的治疗效果。
5.脱色疗法：又称逆向疗法，使用脱色剂外涂久治不愈的白斑边缘着色过深的皮肤，使之变淡，接近于正常皮肤色泽，即减轻色差，达到美感的目的。对多种治疗无效且白斑面积达50%~80%体表面积者，可推荐行脱色疗法。常用的脱色剂有3%~20%对苯二酚单苯醚霜、3%~10%过氧化氢液等。但外用这些脱色剂不一定能达到预期的效果，且所需脱色时间亦较长，一般要外用10个月或更长时间；少数病例应用脱色剂脱色的部位还有可能诱发新的白斑；外用脱色剂还有一些不良反应。
白斑
白斑的范围可以是局限的，也可以是泛发的。先天性白斑既可以是局限性的，如贫血痣、无色素痣及无色素性色素失禁症等，也可以是全身泛发的，如白化病、斑状白化病等。但这些白斑在充分形成后，其范围不会有明显变化。后天性白斑根据其病因不同分布也不同。如日光性白斑分布于阳光照射的部位；白色糠疹多位于颜面部；花斑癣多位于躯干皮脂溢出较多的部位；职业性白斑多位于接触化学物质的部位。有的白斑可以泛发全身，如梅毒性白斑、特发性点状白斑等，但这些白斑大小比较一致，且不会融合成片。各种原因造成的白斑，其白斑本身都有不同的特点。
老年性白斑
男女发病率大致相等。多见于45岁以上中老年人，并随年龄而增加。
患者常伴有其他老年性变化，如脂溢性角化病、动静脉血管瘤及灰白发等。白斑常发生在躯干、四肢，特别是大腿部，而颜面部不会发生。白斑境界鲜明，多为针头至豆大，个别亦可达到指甲片大，呈圆形或椭圆形，数个至数百个不等，白斑处皮肤稍凹陷，边缘无色素增多现象。以白斑处皮肤较周围稍凹陷为特点，皮损内毛发不变白，也不累及黏膜。结合年龄、部位，易与白癜风区别。该病与特发性滴状色素减少症非常相似，但前者白斑略低于周围正常皮肤，而后者与皮肤平齐。
根据该病好发于中老年人，其躯干、四肢出现数目不等的圆形或椭圆形白斑，皮损处皮肤稍凹陷，边缘无色素增多等特点，可诊断该病。但该病与特发性滴状色素减少症相似，特发性点状白斑皮损略低于周围正常皮肤，而特发性滴状色素减少症皮损与皮肤平齐，且好发于下肢。部分学者认为该病与特发性点状色素减少症为同一疾病。
截至2022年5月，该病无特殊治疗方法。如患者有美容需求，可外用遮盖剂。
贫血痣
贫血痣多见于出生后或儿童时期发生。
该病好发于面、颈、臀部；呈单侧发生，皮损境界不清、形态不规则；摩擦或加热后白斑周围皮肤充血，其本身不会发红。
出生后出现局限性白斑，形状不规则，摩擦皮损后，周围皮肤充血、发红，皮损处颜色无变化。该病可与下列疾病进行鉴别：
（1）白癜风：后天发病，白斑区境界清楚，边缘色素加深，除色素脱失外，白斑区毛发可完全变白，白癜风病理上可见黑素细胞减少或缺失，而贫血痣病理检查正常。
（2）无色素痣：白斑出生后时有或出生不久发生，白斑分布持续终生不变，境界模糊，边缘呈锯齿状，多沿神经节段分布。贫血痣患处皮肤经摩擦或冷、热等物理刺激后均不能引起红斑反应。
截至2020年12月，该病尚无有效的治疗药物，对暴露部位小面积损害可使用遮盖剂治疗。
白化病
人群中发病率在5/10万~10/10万之间，各种族均可发生，但是以黑人为多，尤其在以血族通婚为主的荒岛、边远地区居多，可高达62.5/10万。据上海市地区11万人的皮肤病的调查，仅1人发病。
白化病由于遗传学上的差异和临床表现的不同，分为泛发性白化病和局限性白化病两种。
（一）泛发性白化病
该病是全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或缺乏，故称为眼皮肤白化病，属常染色体隐性遗传。患者常有血缘关系。通常将OCA分为四型。
1.眼皮肤白化病I型。眼皮肤白化病I型（oculocutaneous albinism 1,OCA1）以前称为酪氨酸酶阴性型，患者是突变基因的纯合子或是酪氨酸酶基因的不同突变的混合杂合子。OCAl分为两个亚型：O-CA1A和OCAIB。两亚型在出生时不能区分。OCA1A酪氨酸的活性完全缺失，皮肤和眼睛完全缺乏黑素。OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失，故患者皮肤、毛发和眼色素可随年龄增长面增加，皮肤可晒黑。OCA1B最初称为“黄色突变”。温度敏感型突变的酪氨酸酶基因使该酶在35℃以下时会有一定活性，到了青春期，在温度较低的肢端可出现黑色毛发。
2.眼皮肤白化病Ⅱ型。眼皮肤白化病Ⅱ型以前称为酪氨酸酶阳性型，是P基因的突变产生的。P基因编码跨膜蛋白P蛋白，P蛋白是黑素小体的酪氨酸转运蛋白，即P蛋白可能参与酪氨酸转运黑素小体的过程。此型色素随年龄的增长而增加，故又称不完全性白化病。IB和Ⅱ型的主要区别在于白发的病史，出生时白发为IB型，Ⅱ型在出生时毛发有色素沉着。上述两型眼皮肤白化病属于不同基因位点的常染色体隐性遗传，因此，两个不同类型的眼皮肤白化病患者结婚可生育出正常的小孩。由于全身皮肤色素缺乏，致使皮肤毛细血管显露而呈现红色，并伴有不同程度的血管扩张，妇女的乳房在妊娠时亦无色素沉着，皮肤柔软变薄。对紫外线高度敏感，较正常人高6~12倍，居住在热带的患者往往因强烈日光的照射使皮肤显著发红而发生日光皮炎、光化性唇炎、毛细血管扩张症。也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。有时由于反复的日光照射使角层肥厚及不同程度色素再生，如在黑种人中见有新生的大片色素斑。此见于酪氨酸酶阳性的不完全性患者。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，并且纤细如丝。白化病患者的眼是特征性的，伴有白色或淡黄色的眉毛和睫毛。由于缺乏色素，小儿期虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色，但成人期往往呈青灰色、淡褐色。巩膜变薄，脉络膜、视网膜因无色素，眼底变为橙红色而且瞳孔遮光不全，故在白昼或强灯下畏光，并常眨眼，呈所谓的昼盲状态（nyetalopie），而在夜间视力反比正常人好。有时伴其他眼科异常，如眼球水平震颤、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球、近视、远视或视网膜中心凹消失。
3.眼皮肤白化病Ⅲ型。眼皮肤白化病Ⅲ型是位于9号染色体上的酪氨酸相关蛋白1的突变所致。OCA3型仅见于黑人。有浅褐色头发、皮肤，蓝色或褐色、浅褐色虹膜，眼球震颤和视力下降。患者形成的色素不是黑色而是褐色。
4.眼皮肤白化病Ⅳ型。眼皮肤白化病Ⅳ型是MATP突变所致。0CA4型患者间色素脱失程度差异大，可出现轻重不一的色素脱失及相应的眼部症状。临床上，本型与OCAI和OCA2难相区别。随着研究的深入，还可能发现OCA的其他类型。
（二）斑状白化病
眼白化病是部分白化病的一型。局限于眼部而皮肤及毛发色素正常。可能是上述眼皮肤白化病的眼部症状。女性较多而临床表现相对较轻。由于视网膜和虹膜黑色素完全或部分缺乏，故发生眼球震颤和显著的近视等眼症状。该病是X性联隐性遗传，女性携带者由于X染色体莱昂化作用（lyonzation），有“泥浆泼溅样”或马赛克样色素沉着的眼底表现。
泛发性皮肤色素脱失，加上眼部色素脱失、眼球震颤时易于诊断。需鉴别的疾病有以下几种：
1.白癜风是后天性发病。色素脱失的周围常有着色过深的边缘，随病程可增多、减少或消失。
2.白细胞异常白化综合征。又名Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征，有眼皮肤色素减少及白细胞吞噬功能减低、易感染等临床特征。
3.无色素性色素失禁症。从躯干到四肢呈泼水样色素减退斑，偏侧性分布，患处发汗功能减退，毛细血管张力减退，往往继发水痘性损害，病变部可呈凹陷性萎缩或隆起。
避免强烈的日光照射，出门应撑遮阳伞或带黑色眼镜以保护眼睛，减轻畏光之不舒服症状，或涂遮光剂以防止皮肤过早老化及由于日光照射而产生病变，如基底细胞瘤等。遗传资询和产前基因诊断是重要的预防措施之一。
参考资料 >
色素脱失.术语在线.2025-12-09